Estudi revela cómo alteraciones genéticas adelantan la esquizofrenia

Una investigación pionera impulsada por la URV y el Hospital Pere Mata revela que ciertas pérdidas de material genético adelantan el inicio de la esquizofrenia. Este hallazgo abre la puerta a detectar antes el trastorno en personas de la demarcación de Tarragona.

Las variantes genéticas, concretamente las pérdidas de ADN, determinan no solo si se desarrollará esquizofrenia, sino también cuándo aparecerán los primeros síntomas. ¿Quieres saber cómo y por qué sucede esto?

Imagen que ilustra cómo las alteraciones genéticas pueden adelantar el desarrollo de la esquizofrenia según un estudio reciente

Las alteraciones genéticas en la esquizofrenia en Tarragona

¿Qué son las variantes del número de copias?

La esquizofrenia es un trastorno neuropsiquiátrico complejo con un fuerte componente genético. Las variantes del número de copias (CNV) son fragmentos de ADN que pueden duplicarse o, lo más relevante aquí, perderse parcialmente. Estas pérdidas pueden eliminar genes enteros o elementos reguladores que afectan el desarrollo cerebral.

Impacto en la edad de inicio

Según el estudio liderado por la Universidad Rovira i Virgili, el Hospital Universitari Institut Pere Mata y el IRB CatSud, las pérdidas de material genético se relacionan con un inicio más precoz de la esquizofrenia. Las personas con más fragmentos de ADN perdidos presentan síntomas antes que aquellas con menos alteraciones.

Detalles del estudio y resultados clave

Metodología y muestra

La investigación analiza 836 participantes, donde 323 tienen esquizofrenia y 513 son personas sin el trastorno. El enfoque se centra en pequeñas pérdidas de ADN en lugar de duplicaciones, evidenciando su relación directa con la edad de inicio del trastorno.

Hallazgos principales

Las pérdidas genéticas no son inofensivas: pueden alterar el equilibrio necesario para el desarrollo cerebral correcto. Esto hace que la esquizofrenia aparezca antes en individuos con una mayor carga de CNV, y que los pacientes con menos pérdidas tengan una aparición de síntomas similar a la de personas sanas.

Implicaciones y futuros pasos para Tarragona y Terres de l'Ebre

Aplicación local y detección precoz

La relevancia para la demarcación del Camp de Tarragona y Terres de l’Ebre radica en la posibilidad de identificar a los pacientes con riesgo de inicio precoz. Esto podría facilitar estrategias de detección precoz e intervención personalizada a nivel local.

Necesidad de ampliar la investigación

Los investigadores señalan que, para confirmar y extender estos descubrimientos, es necesario trabajar con muestras más grandes y diversas. El futuro pasa por comprender mejor los mecanismos biológicos y, así, mejorar la calidad de vida de los afectados en toda la zona.

Aspecto Detalle
Participantes 836 (323 con esquizofrenia, 513 sin)
Tipo de alteración Pérdidas pequeñas de fragmentos de ADN (CNV)
Impacto clave Inicio más precoz de la esquizofrenia asociado a pérdidas
Publicación Schizophrenia Research, 2026

Este estudio sitúa a Tarragona y la URV a la vanguardia de la investigación en trastornos neuropsiquiátricos, con un enfoque que puede transformar la manera de abordar la esquizofrenia en la región.

La genética ya no es solo un factor de riesgo, sino un marcador temporal de la enfermedad.

Para profundizar en este tema y conocer más detalles, la Universidad Rovira i Virgili sigue trabajando estrechamente con el Hospital Pere Mata y el IRB CatSud, manteniendo Tarragona como un referente en innovación biomédica.

Fuente del artículo: Universitat Rovira i Virgili