Estudi revela com alteracions genètiques avancen l'esquizofrènia
Una recerca pionera impulsada per la URV i l'Hospital Pere Mata revela que certes pèrdues de material genètic avancen l'inici de l'esquizofrènia. Aquesta troballa obre la porta a detectar abans el trastorn en persones de la demarcació de Tarragona.
Les variants genètiques, concretament les pèrdues d'ADN, determinen no només si es desenvoluparà esquizofrènia, sinó també quan apareixeran els primers símptomes. Vols saber com i per què passa això?
Les alteracions genètiques en l'esquizofrènia a Tarragona
Què són les variants del nombre de còpies?
L'esquizofrènia és un trastorn neuropsiquiàtric complex amb un fort component genètic. Les variants del nombre de còpies (CNV) són fragments d'ADN que poden duplicar-se o, el més rellevant aquí, perdre's parcialment. Aquestes pèrdues poden eliminar gens sencers o elements reguladors que afecten el desenvolupament cerebral.
Impacte en l'edat d'inici
Segons l'estudi liderat per la Universitat Rovira i Virgili, l'Hospital Universitari Institut Pere Mata i l'IRB CatSud, les pèrdues de material genètic es relacionen amb un inici més precoç de l'esquizofrènia. Les persones amb més fragments d'ADN perduts presenten símptomes abans que aquelles amb menys alteracions.
Detalls de l'estudi i resultats clau
Metodologia i mostra
La recerca analitza 836 participants, on 323 tenen esquizofrènia i 513 són persones sense el trastorn. L'enfocament es centra en petites pèrdues d'ADN en lloc de duplicacions, evidenciant la seva relació directa amb l'edat d'inici del trastorn.
Findings principals
Les pèrdues genètiques no són inofensives: poden alterar l'equilibri necessari per al desenvolupament cerebral correcte. Això fa que l'esquizofrènia aparegui abans en individus amb una major càrrega de CNV, i que els pacients amb menys pèrdues tinguin una aparició de símptomes semblant a la de persones sanes.
Implicacions i futurs passos per Tarragona i Terres de l'Ebre
Aplicació local i detecció primerenca
La rellevància per a la demarcació del Camp de Tarragona i Terres de l'Ebre rau en la possibilitat d'identificar els pacients amb risc d'inici precoç. Això podria facilitar estratègies de detecció primerenca i intervenció personalitzada a nivell local.
Necessitat d'ampliar la recerca
Els investigadors assenyalen que, per confirmar i estendre aquests descobriments, cal treballar amb mostres més grans i diverses. El futur passa per comprendre millor els mecanismes biològics i, així, millorar la qualitat de vida dels afectats a tota la zona.
| Aspecte | Detall |
|---|---|
| Participants | 836 (323 amb esquizofrènia, 513 sense) |
| Tipus d'alteració | Pèrdues petites de fragments d'ADN (CNV) |
| Impacte clau | Inici més precoç de l'esquizofrènia associat a pèrdues |
| Publicació | Schizophrenia Research, 2026 |
Aquest estudi posiciona Tarragona i la URV a l'avantguarda de la recerca en trastorns neuropsiquiàtrics, amb un enfocament que pot transformar la manera d'abordar l'esquizofrènia a la regió.
La genètica ja no és només un factor de risc, sinó un marcador temporal de la malaltia.
Per aprofundir en aquest tema i conèixer més detalls, la Universitat Rovira i Virgili segueix treballant estretament amb l'Hospital Pere Mata i l'IRB CatSud, mantenint Tarragona com un referent en innovació biomèdica.
Font de l'article: Universitat Rovira i Virgili
